Nowotwory dziedziczne – które? Jak wykryć?

Czym są nowotwory dziedziczne?

Nowotwory dziedziczne to nowotwory, które rozwijają się na skutek mutacji genetycznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie. W przeciwieństwie do nowotworów powstających w wyniku przypadkowych mutacji nabytych w trakcie życia (np. pod wpływem stylu życia, diety, promieniowania UV czy palenia tytoniu), nowotwory dziedziczne mają swoje źródło w mutacjach, które już od urodzenia są obecne w DNA. Te mutacje, dziedziczone od jednego z rodziców, mogą znacząco podnieść ryzyko zachorowania na niektóre typy raka.

Szacuje się, że około 5-10% przypadków zachorowań na nowotwory wynika właśnie z takich dziedzicznych mutacji. Chociaż to stosunkowo niewielki procent wszystkich przypadków, nowotwory te są wyjątkowo istotne z punktu widzenia profilaktyki. Wiedząc o obecności dziedzicznej mutacji, można podjąć środki zaradcze, które często umożliwiają wykrycie nowotworu we wczesnym stadium lub, w niektórych przypadkach, zmniejszenie ryzyka jego wystąpienia.

Jak dziedziczymy mutacje genetyczne?

Dziedziczenie mutacji genetycznych zachodzi najczęściej w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, aby jedna kopia genu – przekazana przez matkę lub ojca – zawierała mutację, by zwiększyć ryzyko zachorowania na nowotwór. Dzieci osoby z mutacją genową mają 50% szans na odziedziczenie tej mutacji, co oznacza, że dziedziczne nowotwory mogą występować w rodzinach przez wiele pokoleń. W takich rodzinach często spotykamy powtarzające się przypadki raka tego samego typu (np. rak piersi lub jelita grubego) u krewnych w młodym wieku.

Które geny najczęściej wpływają na rozwój nowotworów dziedzicznych?

Wśród najczęściej badanych i najbardziej znanych mutacji dziedzicznych są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które znacząco zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. W przypadku raka jelita grubego dużą rolę odgrywają mutacje w genach związanych z zespołem Lyncha, takich jak MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Te i inne geny pełnią w organizmie istotną funkcję naprawy uszkodzonego DNA. Gdy są uszkodzone, ich zdolność do naprawy jest osłabiona, co sprzyja niekontrolowanemu wzrostowi komórek – kluczowemu mechanizmowi rozwoju nowotworów.

Dlaczego tylko 5-10% przypadków to nowotwory dziedziczne?

Większość nowotworów, czyli około 90-95%, jest efektem mutacji nabytych w ciągu życia, a nie mutacji dziedziczonych. Te nabyte mutacje powstają najczęściej w wyniku oddziaływania czynników środowiskowych, takich jak promieniowanie UV, chemikalia, palenie tytoniu czy niewłaściwa dieta. Mimo że nowotwory dziedziczne stanowią mniejszy odsetek, ich zidentyfikowanie jest kluczowe – szczególnie dla członków rodziny osób z mutacjami, które podnoszą ryzyko nowotworu.

Jakie są nowotwory dziedziczne?

W kontekście nowotworów dziedzicznych istnieje kilka typów raka, które są szczególnie silnie związane z mutacjami genetycznymi przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Poniżej znajdziesz najczęściej występujące rodzaje nowotworów dziedzicznych, ich charakterystykę oraz konkretne geny, które zwiększają ryzyko zachorowania.

Nowotwory rodzinne: rak piersi i rak jajnika

Rak piersi i rak jajnika są jednymi z najlepiej poznanych nowotworów o podłożu dziedzicznym. Za ich wystąpienie mogą być odpowiedzialne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które są dziedziczone po rodzicach. Badania wykazują, że kobiety z mutacją BRCA1 mają 57-72% ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia, a u tych z mutacją BRCA2 ryzyko to wynosi około 45-69%. Mutacje te zwiększają także ryzyko raka jajnika – w przypadku mutacji BRCA1 do 39-59%, a BRCA2 do 11-20%.

U mężczyzn nosicieli mutacji BRCA2 wzrasta również ryzyko zachorowania na raka piersi (rzadkiego u mężczyzn) oraz raka prostaty.

Nowotwory rodzinne: Rak jelita grubego (zespół Lyncha)

Zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC), to jedno z najczęstszych dziedzicznych schorzeń nowotworowych. Osoby z mutacjami w genach takich jak MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MUTYH, NOD2, APC mają znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. W rzeczywistości, w przypadku osób z zespołem Lyncha ryzyko to może wynosić nawet 80% w ciągu życia, co jest istotnym powodem do regularnych badań profilaktycznych, takich jak kolonoskopia.

Poza rakiem jelita grubego, osoby z zespołem Lyncha są również bardziej narażone na inne rodzaje nowotworów, w tym raka endometrium (błony śluzowej macicy), raka jajnika, raka żołądka oraz raka układu moczowego.

Nowotwór dziedziczny: rak trzustki

Rak trzustki jest jednym z bardziej agresywnych nowotworów, a jego dziedziczne formy wiążą się często z mutacjami w genach BRCA2, PALB2 i CDKN2A. Mutacje te mogą być przekazywane w rodzinie i zwiększać ryzyko wystąpienia tego nowotworu. Chociaż rak trzustki stanowi niewielki procent nowotworów dziedzicznych, to jego dziedziczne formy są trudne do wykrycia na wczesnym etapie, co sprawia, że testy genetyczne oraz monitorowanie mogą mieć ogromne znaczenie.

Nowotwór dziedziczny: czerniak

Czerniak to agresywny nowotwór skóry, który również może mieć charakter dziedziczny. Mutacje w genach CDKN2A i CDK4 są związane ze zwiększonym ryzykiem czerniaka. W rodzinach, w których występuje czerniak, warto rozważyć profilaktyczne badania skóry oraz unikać nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV, które może dodatkowo podnosić ryzyko zachorowania.

Nowotwór rodzinny: rak prostaty

Rak prostaty jest jednym z częstszych nowotworów wśród mężczyzn, a w niektórych przypadkach ma podłoże dziedziczne. Mutacje w genie BRCA2 mogą znacznie zwiększyć ryzyko wystąpienia raka prostaty – badania sugerują, że mężczyźni z tą mutacją mają dwukrotnie wyższe ryzyko zachorowania na ten nowotwór w porównaniu do populacji ogólnej. Mutacje w BRCA1 również wiążą się z nieco wyższym ryzykiem, chociaż w mniejszym stopniu.

Nowotwór dziedziczny: rak tarczycy

Rak tarczycy również może mieć podłoże dziedziczne, choć dziedziczna postać stanowi mniejszość przypadków. W około 5% przypadków raka brodawkowatego tarczycy oraz aż w 15–30% przypadków raka rdzeniastego występują mutacje dziedziczne, które zwiększają ryzyko tego nowotworu w rodzinach. W przypadku raka brodawkowatego najczęściej pojawiają się mutacje w genach BRAF, RET i RAS. Z kolei w raku pęcherzykowym dominują mutacje w genie RAS.

Rak rdzeniasty, który jest szczególnie związany z dziedzicznymi mutacjami, zwykle rozwija się u osób z mutacją w genie RET. W bardziej agresywnych postaciach raka tarczycy, takich jak rak anaplastyczny, u 50–80% pacjentów występuje mutacja genu p53, a 20–40% ma mutacje w genie RAS. 

Jak można wykryć nowotwór dziedziczny?

Wykrycie nowotworu dziedzicznego lub predyspozycji do jego wystąpienia jest możliwe dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym. Takie testy pozwalają sprawdzić, czy w organizmie występują określone mutacje genetyczne, które zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwór. Dla osób z rodzinną historią nowotworów dziedzicznych, takie badania mogą być niezwykle cenne, gdyż dają szansę na wczesną diagnostykę i lepsze przygotowanie do ewentualnych działań profilaktycznych.

1. Testy genetyczne – czym są i jak działają?

Testy genetyczne analizują DNA, poszukując specyficznych mutacji w genach związanych z ryzykiem nowotworów dziedzicznych. Przykładowo, mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są związane z wyższym ryzykiem raka piersi i jajnika, podczas gdy mutacje w genach MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 mogą wskazywać na zespół Lyncha, związany z rakiem jelita grubego i innymi nowotworami.

Testy genetyczne przeprowadza się na próbce krwi lub śliny, dzięki czemu są one mało inwazyjne i stosunkowo łatwe do wykonania. Próbka jest wysyłana do laboratorium genetycznego, gdzie specjaliści analizują DNA pod kątem konkretnych mutacji genowych. Wynik badania wskazuje, czy badana osoba ma mutację genetyczną, która wiąże się z podwyższonym ryzykiem nowotworu.

2. Kiedy warto rozważyć testy genetyczne?

Badania genetyczne nie są konieczne dla wszystkich, ale istnieją pewne sytuacje, w których warto rozważyć ich wykonanie. Do najważniejszych czynników, które mogą wskazywać na zasadność wykonania takiego testu, należą:

• Historia nowotworów w rodzinie – jeśli w Twojej rodzinie wiele osób chorowało na ten sam rodzaj nowotworu lub jeśli występowały różne rodzaje nowotworów, istnieje możliwość, że są one powiązane z mutacją genetyczną.
• Zachorowania w młodym wieku – nowotwory występujące w młodym wieku (przed 50. rokiem życia) mogą świadczyć o dziedzicznej predyspozycji. Przykładowo, jeśli ktoś w rodzinie miał raka piersi lub jelita grubego w młodym wieku, warto skonsultować się z genetykiem.
• Nowotwory o agresywnym przebiegu lub rzadkie nowotwory – dziedziczne nowotwory często mają bardziej agresywny przebieg, dlatego ich wczesne wykrycie jest szczególnie ważne. Jeśli w rodzinie występowały rzadkie nowotwory, takie jak rak jajnika lub trzustki, warto rozważyć badanie genetyczne.

3. Konsultacja z genetykiem – dlaczego jest ważna?

Zanim zdecydujesz się na testy genetyczne, warto skonsultować się z genetykiem, który pomoże ocenić Twoje ryzyko oraz wyjaśni znaczenie wyników. Genetyk może również pomóc w wyborze odpowiedniego testu genetycznego, dopasowanego do Twojej sytuacji rodzinnej i historii zdrowotnej.

Konsultacja z genetykiem jest szczególnie ważna, ponieważ wyniki testów genetycznych nie zawsze są jednoznaczne. Na przykład, posiadanie mutacji w genie BRCA1 nie oznacza, że na pewno zachorujesz na raka piersi czy jajnika – oznacza tylko zwiększone ryzyko. Genetyk pomoże zinterpretować wyniki oraz zaplanować odpowiednie kroki profilaktyczne, takie jak regularne badania, modyfikacja stylu życia czy – w niektórych przypadkach – profilaktyczne zabiegi chirurgiczne.

4. Profilaktyka – jakie kroki warto podjąć?

Jeśli wynik testu genetycznego wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór, warto wdrożyć dodatkowe działania profilaktyczne. Do najczęściej rekomendowanych strategii należą:

• Regularne badania przesiewowe – w przypadku osób z mutacjami w genach zwiększających ryzyko raka piersi i jajnika, zaleca się częstsze badania mammograficzne i rezonans magnetyczny, aby wychwycić ewentualne zmiany na wczesnym etapie.
• Zmiana stylu życia – zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna, unikanie palenia papierosów i nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV mogą pomóc w redukcji ryzyka rozwoju niektórych nowotworów.
• Profilaktyczne zabiegi chirurgiczne – w niektórych przypadkach, takich jak mutacje BRCA1 i BRCA2, pacjenci decydują się na profilaktyczne usunięcie piersi (mastektomię) lub jajników (ooforektomię), co znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia nowotworu.

5. Jakie są ograniczenia testów genetycznych?

Warto również mieć świadomość, że testy genetyczne mają pewne ograniczenia. Przykładowo, obecnie nie ma testów wykrywających wszystkie mutacje genetyczne związane z nowotworami dziedzicznymi, a testy dostępne na rynku obejmują jedynie najbardziej znane mutacje. Ponadto wynik testu informuje jedynie o ryzyku, a nie o pewności wystąpienia choroby. Geny to tylko część układanki – wpływ na rozwój nowotworów mają także czynniki środowiskowe, styl życia oraz inne, mniej poznane mutacje.

Świadomość na temat nowotworów dziedzicznych jest bardzo ważna. Dzięki odpowiednim badaniom można nie tylko lepiej poznać swoje indywidualne ryzyko, ale także chronić siebie i swoich bliskich. Jeśli zastanawiasz się nad badaniami genetycznymi, rozmowa z lekarzem lub specjalistą genetyki może pomóc podjąć świadomą decyzję.

Źródła:

• https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/335771,mutacje-genu-brca1-i-brca2-uwarunkowany-genetycznie-rak-piersi-jajnika-gruczolu-krokowego-i-trzustki
• https://nowagenetyka.pl/artykuly/genetyczne-predyspozycje-do-raka-jelita-grubego/
• https://diagnostyka.genomed.pl/sklep/zesp%C3%B3%C5%82-lyncha-dziedziczny-rak-jelita-grubego-niezwi%C4%85zany-z-polipowato%C5%9Bci%C4%85-hnpcc
• https://www.termedia.pl/onkologia/5-10-proc-przypadkow-raka-prostaty-moze-miec-zwiazek-z-mutacja-w-genach-BRCA1-i-BRCA2-,47583.html
• https://borlamed.pl/produkt/genetyczne-uwarunkowania-ryzyka-raka-prostaty-badanie-11-mutacji/
• https://diag.pl/pacjent/artykuly/nowotwory-genetyczne-czy-kazdy-nowotwor-jest-dziedziczny/
• https://www.zwrotnikraka.pl/ktore-nowotwory-sa-dziedziczne/