Nowe odkrycie genetyczne: gen SMIM1 i Vel ujemna grupa krwi
Naukowcy z University of Exeter Medical School, wraz z międzynarodowym zespołem badaczy, odkryli, że wariant genetyczny w genie SMIM1, który prowadzi do rzadkiej grupy krwi zwanej Vel ujemną, jest powiązany z predyspozycją do otyłości, zaburzeń metabolicznych oraz obniżonym wydatkiem energetycznym w spoczynku. Wyniki te zostały opublikowane w czasopiśmie „Med”, wydawanym przez grupę Cell.
Badania przeprowadzone na 500 tys. uczestników z kohorty UK Biobank wykazały, że osoby z tym specyficznym wariantem genetycznym ważą więcej – kobiety średnio o 4,6 kg, a mężczyźni o 2,4 kg więcej niż osoby bez tej mutacji. Wariant ten występuje u niewielkiego odsetka populacji, ale według badaczy, może być odpowiedzialny za nadwagę i otyłość u ok. 200 tys. osób na całym świecie.
Jak genetyka wpływa na otyłość?
Otyłość jest często wynikiem braku równowagi między spożyciem energii, a jej wydatkami. Może to być spowodowane zarówno czynnikami środowiskowymi, jak i genetycznymi. Profesor Mattia Frontini, kierownik badań, podkreśla, że warianty genetyczne, choć rzadkie, mogą mieć istotny wpływ na otyłość. Zidentyfikowanie tych predyspozycji może nie tylko prowadzić do nowych metod leczenia, ale także pomóc zmniejszyć piętno społeczne związane z otyłością.
Osoby z utratą funkcji genu SMIM1 wykazują także inne problemy zdrowotne, takie jak m.in.
- obniżony poziom hormonów tarczycy,
- podwyższone poziomy trójglicerydów we krwi,
- zaburzenia w funkcjonowaniu tkanki tłuszczowej.
Badania sugerują, że osoby z tą mutacją mogą odczuwać większe trudności w utrzymaniu zdrowej masy ciała, co z kolei prowadzi do licznych problemów zdrowotnych.
Skutki odkrycia
Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia doprowadzą do nowych metod leczenia otyłości. Profesor Frontini zapowiedział dalsze badania, w tym badania kliniczne, które zbadają, czy istniejące leki, takie jak hormony tarczycy, mogą pomóc osobom z mutacją SMIM1. Wspomniane wcześniej obniżenie poziomu hormonów tarczycy może być istotnym czynnikiem wpływającym na masę ciała i metabolizm, co sugeruje, że terapia hormonalna może okazać się skuteczna dla pacjentów z tą specyficzną predyspozycją genetyczną.
Otyłość w Polsce i na świecie
Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), liczba dzieci poniżej 5. roku życia cierpiących na nadwagę i otyłość wynosi blisko 39 milionów. Przewiduje się, że do 2030 roku 20% populacji światowej będzie otyła. Otyłość to także poważny problem w Polsce. Według raportów NFZ i GUS, troje na pięcioro Polaków ma nadwagę, a otyłość dotyczy już 26% kobiet i 30% mężczyzn. Polskie dzieci tyją najszybciej w Europie, co sprawia, że problem ten staje się jednym z najważniejszych wyzwań zdrowotnych w kraju.
Odkrycie nowej predyspozycji genetycznej do otyłości, związanej z wariantem genu SMIM1, to krok naprzód w zrozumieniu tego złożonego problemu. Dzięki dalszym badaniom nad genetyką otyłości naukowcy mają nadzieję na opracowanie skutecznych terapii, które będą mogły pomóc osobom borykającym się z tym przewlekłym schorzeniem. To odkrycie podkreśla również, jak ważne jest uwzględnianie genetyki w leczeniu otyłości, by skutecznie radzić sobie z globalną epidemią tego schorzenia.
Źródła:
- https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(24)00219-8
- https://zdrowie.pap.pl/genetyka/opisano-nowa-predyspozycje-genetyczna-do-otylosci-zwiazana-z-grupa-krwi
