Rok 2025 przynosi pacjentom w Polsce nowe możliwości diagnostyczne w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (AOS). Dwa nowoczesne badania genetyczne – aCGH oraz qRT-PCR – będą dostępne bezpłatnie, co ma na celu wsparcie pacjentów w diagnostyce chorób genetycznych oraz nowotworowych.
aCGH – analiza genomu na miarę XXI wieku
Badanie aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization) to innowacyjna metoda diagnostyczna, która pozwala na identyfikację subtelnych zmian w DNA, takich jak mikrodelecje i mikroduplikacje. Dzięki temu lekarze mogą precyzyjnie zdiagnozować zaburzenia genetyczne, które wcześniej były trudne do wykrycia.
Najważniejsze zastosowania aCGH:
- Diagnostyka prenatalna – analiza genetyczna płodu w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomowych, które mogą wpłynąć na jego rozwój.
- Diagnostyka postnatalna – identyfikacja przyczyn genetycznych chorób rzadkich, zaburzeń neurologicznych czy opóźnień rozwojowych.
To badanie jest szczególnie istotne w planowaniu ciąży oraz w diagnostyce dzieci i dorosłych z podejrzeniem genetycznych podłoży chorób.
qRT-PCR – precyzyjne narzędzie w walce z rakiem
Badanie qRT-PCR (quantitative Real-Time PCR) to zaawansowana metoda diagnostyczna, która pozwala na analizę ekspresji genów oraz identyfikację mutacji genetycznych. Jest szczególnie przydatna w diagnostyce i monitorowaniu leczenia nowotworów.
Główne zalety qRT-PCR:
- Wczesne wykrycie raka – pozwala na identyfikację nowotworów na początkowym etapie rozwoju, co znacząco zwiększa skuteczność leczenia.
- Monitorowanie terapii – umożliwia ocenę, czy zastosowane leczenie działa zgodnie z oczekiwaniami.
- Indywidualizacja leczenia – dostarcza informacji, które pomagają lekarzom dobrać najbardziej odpowiednią terapię dla pacjenta.
Jest to badanie szczególnie istotne dla osób z grupy wysokiego ryzyka, takich jak pacjenci z historią nowotworów w rodzinie.
Kto może skorzystać z bezpłatnych badań?
Program obejmuje pacjentów skierowanych przez specjalistów w ramach AOS. Szczególnymi grupami, które mogą skorzystać z tych badań, są:
- Kobiety w ciąży.
- Osoby z wysokim ryzykiem nowotworowym.
Dzięki wprowadzeniu tych badań do systemu publicznego pacjenci zyskają dostęp do zaawansowanej diagnostyki bez ponoszenia dodatkowych kosztów.
Źródło:
