Czym są mutacje BRCA i jakie choroby powodują?
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 (Breast Cancer gene) są najczęściej kojarzone z rakiem piersi i jajnika. Jednak, jak podkreślają eksperci, dotyczą one również mężczyzn i wiążą się z wyższym ryzykiem zachorowania na raka prostaty, trzustki, a nawet piersi.
Jak wyjaśnia dr Paweł Potocki, onkolog kliniczny z Katedry i Kliniki Onkologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum:
Obecnie wiemy, że czterema zależnymi od mutacji w genach BRCA nowotworami są: rak piersi, rak jajnika, rak trzustki i rak prostaty.
Dla mężczyzn, szczególnie istotne jest zrozumienie, że mutacje te mogą być dziedziczone zarówno od matek, jak i ojców, a ich obecność wpływa na ryzyko zachorowania u krewnych I stopnia.
Jak mutacje BRCA wpływają na mężczyzn?
Mutacje w genach BRCA zwiększają ryzyko zachorowania na raka prostaty. U nosicieli tych mutacji nowotwory prostaty są często bardziej zaawansowane w momencie diagnozy i wykazują większą agresywność. Dr Potocki podkreśla:
Raki prostaty u pacjentów, którzy mają mutacje BRCA, są zazwyczaj bardziej zaawansowane w momencie diagnozy i mniej wrażliwe na standardową chemioterapię.
W Polsce dostępne są leki ukierunkowane molekularnie, takie jak inhibitory PARP, które działają selektywnie na komórki z mutacją BRCA. Przykładem jest olaparyb, refundowany dla pacjentów z zaawansowanym rakiem prostaty, którzy wcześniej przeszli dwie linie leczenia.
Rak trzustki
Choć rzadziej wspominany, rak trzustki jest kolejnym nowotworem związanym z mutacjami BRCA. Mutacja zwiększa ryzyko jego wystąpienia zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
Dziedziczenie i wpływ na rodzinę
Mężczyźni z mutacjami BRCA mogą przekazać je swoim dzieciom. Jeśli ojciec jest nosicielem mutacji, jego córka może być narażona na zwiększone ryzyko raka piersi i jajnika, a syn – raka prostaty i trzustki.
Dlaczego warto się badać?
Eksperci wskazują, że kluczowe znaczenie przed rozwojem nowotworu ma identyfikacja nosicieli mutacji BRCA. Regularne badania genetyczne pozwalają na:
- Wczesne wykrycie nowotworów – dzięki częstszym badaniom profilaktycznym.
- Dobór odpowiedniej terapii – dla pacjentów z mutacjami BRCA dostępne są specjalistyczne leki.
- Ochronę rodziny – identyfikacja mutacji w rodzinie umożliwia przeprowadzenie badań wśród krewnych i wdrożenie działań prewencyjnych.
Jak podkreśla dr Potocki:
Każdy pacjent, u którego wykryjemy mutację germinalną, powinien być pokierowany do poradni genetycznej. Również jego krewni pierwszego stopnia powinni otrzymać od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) skierowanie do tej poradni.
Nowoczesne terapie dla mężczyzn z mutacjami BRCA
Inhibitory PARP, takie jak olaparyb czy niraparyb, oferują nową jakość leczenia dla pacjentów z zaawansowanymi nowotworami prostaty. Najnowsze badania wskazują, że połączenie tych leków z nowoczesną hormonoterapią (np. octan abirateronu czy enzalutamid) zwiększa skuteczność terapii.
Dr Potocki zauważa:
Te dwie grupy leków wykazują synergię działania, dlatego leczenie nimi w skojarzeniu daje wyniki lepsze niż suma efektów poszczególnych terapii.
Niestety, w Polsce refundacja takich terapii jest ograniczona. Wprowadzenie pełnego dostępu do leczenia mogłoby znacząco poprawić wyniki terapii.
Mutacje w genach BRCA to problem, który dotyczy nie tylko kobiet. Mężczyźni nosiciele tych mutacji są narażeni na rozwój agresywnych nowotworów prostaty i trzustki, co wymaga szczególnej uwagi. Badania genetyczne, profilaktyka oraz dostęp do nowoczesnych terapii, takich jak inhibitory PARP, są kluczowe dla poprawy wyników leczenia i ochrony zdrowia całej rodziny.
Źródło:
- https://alertmedyczny.pl/mutacje-brca-to-nie-tylko-kobiecy-problem-jak-wplywaja-na-zdrowie-mezczyzn/
