Kluczowa rola diagnostyki molekularnej
Badanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 umożliwia nie tylko odpowiednie leczenie nowotworów, ale także ocenę ryzyka zachorowania na kolejne nowotwory i wdrożenie działań prewencyjnych. Dzięki diagnostyce molekularnej lekarze mogą zastosować terapie celowane, które są bardziej skuteczne dla pacjentów z konkretnymi mutacjami genetycznymi. Jednak brak systemowych rozwiązań w Polsce sprawia, że wiele osób nie ma dostępu do takich badań, co skutkuje ograniczeniem możliwości leczenia nowoczesnymi metodami.
Problemy z dostępnością badań genetycznych
W Polsce diagnostyka molekularna nie jest szeroko dostępna, a przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 wymaga często hospitalizacji. W sytuacjach, gdy badanie mogłoby być zlecone ambulatoryjnie, pacjenci muszą przechodzić kosztowne hospitalizacje, co wydłuża czas oczekiwania i stanowi duże obciążenie finansowe. Takie podejście do diagnostyki molekularnej w Polsce znacząco odbiega od standardów stosowanych w innych krajach europejskich, gdzie testy genetyczne są łatwiej dostępne, a pacjenci mogą je wykonywać bez konieczności hospitalizacji.
Nierówności regionalne w dostępie do badań
Raport wskazuje również, że dostępność badań genetycznych w Polsce różni się w zależności od regionu. W niektórych województwach, jak lubelskie, pacjenci mają nawet 2,5 razy większą szansę na wykonanie badań molekularnych w porównaniu z innymi regionami, np. województwem opolskim. Taki brak jednolitości w dostępie do diagnostyki prowadzi do rosnących dysproporcji i nierówności zdrowotnych, które dotykają szczególnie pacjentów z mniejszych miejscowości.
W 2023 roku diagnostykę molekularną przeszło jedynie 22% pacjentów onkologicznych w Polsce, co oznacza wprawdzie wzrost o 6,8 punktu procentowego w porównaniu do 2021 roku, jednak liczba ta wciąż pozostaje niewystarczająca. Tymczasem tylko część środków publicznych przeznaczanych na onkologię jest alokowana na wsparcie badań molekularnych, a w 2023 roku NFZ wydał na ten cel mniej niż 1% budżetu onkologicznego.
Konieczność zmian systemowych
Eksperci podkreślają, że obecny model finansowania diagnostyki genetycznej oparty na zasadzie „fee for service” nie sprawdza się w przypadku nowotworów związanych z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Placówki medyczne mają większą motywację finansową do prowadzenia chemioterapii, zamiast skierowania pacjentów na diagnostykę molekularną, która mogłaby zapewnić bardziej precyzyjne leczenie.
Dodatkowo brak refundacji profilowania genomowego, które jest kluczowe na przykład dla pacjentek z rakiem jajnika, ogranicza dostępność terapii celowanych. Wprowadzenie systemowych zmian mogłoby poprawić sytuację pacjentów, umożliwiając szybszą diagnostykę i dostęp do nowoczesnych terapii w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych.
Propozycje poprawy dostępu do diagnostyki molekularnej
Raport wskazuje na kilka kluczowych działań, które mogą przyczynić się do poprawy dostępu do badań molekularnych w Polsce:
- Edukacja. Wprowadzenie programów edukacyjnych dla lekarzy i pacjentów, które zwiększą świadomość znaczenia diagnostyki molekularnej w leczeniu nowotworów, jest kluczowe. Większa wiedza o możliwościach diagnostyki molekularnej może pomóc w szybszym skierowaniu pacjentów na odpowiednie badania.
- Objęcie diagnostyką molekularną wszystkich pacjentek z rakiem jajnika. Badania molekularne powinny obejmować wszystkie pacjentki z rakiem jajnika, nawet te, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA. Testy HRD (Homologous Recombination Deficiency), które oceniają podatność na terapię celowaną, powinny być dostępne i refundowane.
- Zniesienie wymogu hospitalizacji. Diagnostyka molekularna powinna być dostępna bez konieczności hospitalizacji. Takie podejście zmniejszy koszty, odciąży szpitale i przyspieszy proces diagnostyki, umożliwiając pacjentom dostęp do badań w trybie ambulatoryjnym.
- Ujednolicenie standardów diagnostycznych. Zalecenia dotyczące ścieżek diagnostycznych powinny być jednolite i szczegółowo opisane dla poszczególnych rodzajów nowotworów, co pozwoli na bardziej precyzyjną diagnozę oraz zwiększy efektywność leczenia.
- Regularna aktualizacja zakresu refundacji. Zakres refundowanych badań molekularnych powinien być na bieżąco aktualizowany w miarę postępu technologii oraz wiedzy o nowotworach, co pozwoli na dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych i terapeutycznych.
Wpływ diagnostyki molekularnej na skuteczność leczenia
Diagnostyka molekularna jest niezbędnym elementem medycyny personalizowanej, która oferuje pacjentom z nowotworami możliwość skorzystania z terapii celowanych. Wdrożenie testów genetycznych w standardzie diagnostyki pozwala nie tylko na bardziej precyzyjne leczenie, ale także na ocenę ryzyka dziedzicznego zachorowania w rodzinach pacjentów, co umożliwia wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych.
Bez dostępności badań molekularnych wielu pacjentów nie ma szansy na skuteczną terapię. Z perspektywy zdrowia publicznego, inwestycja w diagnostykę molekularną może obniżyć koszty długoterminowego leczenia pacjentów onkologicznych, zmniejszając ryzyko powikłań oraz potrzebę hospitalizacji.
Dostęp do nowoczesnej diagnostyki molekularnej to klucz do skuteczniejszej walki z nowotworami i szansa na lepsze zdrowie pacjentów onkologicznych w Polsce. W obliczu dynamicznego rozwoju medycyny personalizowanej, Polska musi podjąć działania, które pozwolą na wyeliminowanie barier i umożliwią pacjentom dostęp do skutecznych terapii.
Źródła:
- https://politykazdrowotna.com/artykul/raport-bez-badania-identyfikacji-n1348617
